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Sindrome di Williams ppt

Title Slide of Sindrome de-william-ppt Slideshare uses cookies to improve functionality and performance, and to provide you with relevant advertising. If you continue browsing the site, you agree to the use of cookies on this website SINDROME DI WILLIAMS Patologia cardiovascolare Facies particolare Anomalie del tessuto connettivo Ritardo mentale Specifico profilo cognitivo Personalità peculiare Anomalie endocrine Delezione cr. 7q11 Linea sopraccigliare allargata Diametro bitemporale ristretto Rime palpebrali brevi Radice nasale depressa Epicanto Edema periorbitario Ipoplasia malare Aspetto stellato dell'iride Labbra. Patologie genetiche Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Deficit di IgA Familiari di I grado di pazienti celiaci Dott.ssa Marina Cerruto - Clinica Pediatrica Universita G.D'Annunzio Chieti Pescara marina.cerruto@libero.it Clinica Pediatrica Servizio di Gastroenterologia Pediatric

Sindrome de-william-ppt - SlideShar

1952 Il primo paziente affetto da Sindrome di Williams è stato descritto dal pediatra italo-svizzero Guido Fanconi. 1961 Il medico neozelandese J.C.P. Williams delinea le caratteristiche cliniche della sindrome. 1962 In Germania Beuren et al. descrivono parallelamente un quadro clinico simile, rivelatosi poi essere la stessa sindrome pazienti a quelle delle figure mitologiche. La definizione attuale di sindrome di Williams (SW) e quella meno comune di sindrome di Williams-Beuren, che fa riferimento agli autori che l'hanno riscoperta all'inizio degli anni '60, non tiene conto dell'osservazione originale. La sindrome è caratterizzata da ritard La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara, non degenerativa, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite.La Sindrome di Williams consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7. Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta un caso

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PPT - MUTAZIONI CROMOSOMICHE NELL’UOMO PowerPoint

Affetta da Sindrome di Williams (diagnosi genetica) Accede in PS per stato di agitazione, acatisia e instabilità posturale. Febbricola, Ipertensione arteriosa, tachicardia. EON: agitata, aggressiva, deambulazione autonoma a base allargata, esegue movimenti con i quattro in maniera apparentemente simmetrica. TC cranio negativ Sindrome di Miller-Dieker Del 17p13.3 Sindrome della Neuropatia Ereditaria (HNPP) Del 17p12 Sindrome di Prader-Willi Del 15q12-q13 Sindrome di Rubinstein-Taybi Del 16p13.3 Sindrome di Smith-Magenis Del 17p12.2 Sindrome di Sotos Del 5q35 Sindrome Trico-Rino-Falangea Del 8q24.1 Sindrome di Williams Del 7q11.23 Sindrome di Wolf-Hirrschorn Del 4p1 Funzioni esecutive L'interesse viene dalla neuropsicologia: i pazienti adulti con lesioni ai lobi frontali manifestavano una serie di comportamenti anomali Funzioni esecutive: comportamenti mediati dai lobi frontali Psicologia cognitiva e psicologia dello sviluppo si focalizzano soprattutto sull'aspetto comportamental Le Varie Patologie . Sindrome di Williams. A cura della prof. Laura Mazzanti e della dr. Emanuela Scarano. Definizione: La sindrome di Williams è un patologia genetica caratterizzata da aspetto fenotipico peculiare del volto, cardiopatia congenita, ritardo di sviluppo e atteggiamento comportamentale caratteristico. Epidemiologia: L'incidenza della condizione è pari a circa 1/10.000 nati vivi Anomalie del tessuto connettivo e scheletriche Le alterazioni delle fibre elastiche predispongono i pazienti all'iperlassità articolare, alle ernie (ombelicale ed inguinale), al reflusso gastro-esofageo, alla diverticolosi del colon (che può esitare nelle coliche e nella stipsi) e della vescica.Sono comuni le alterazioni nelle curve fisiologiche del rachide, i

La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993.. Le caratteristiche principali comprendono anomalie facciali tipiche e molto simili tra soggetti, un ritardo dello sviluppo con alta variabilità in base alla casistica. La sindrome di Williams (nota anche come sindrome di Williams-Beuren) è una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con diverse caratteristiche come cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni (principalmente stenosi sopravalvolare dell'aorta) e un aspetto particolare del volto (testa piccole, fronte larga, labbra grosse, aspetto pieno. Per Sindrome di Williams s'intende una rara malattia genetica, un disordine comportamentale che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, associato a malformazioni cardiache e vascolari. La sindrome deve il nome al Dott. Williams, che per primo ne descrisse i sintomi intorno al 1960 - trisomie dei cromosomi non sessuali( la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau) - delezioni (5p-o sindrome del cri du chat, 7q-o sindrome di Williams) • sclerosi tuberosa A.D. • neurofibromatos

Denominazioni alternative.Sindrome di Williams-Beuren. Delezione del braccio lungo del cromosoma 7. Sindrome 7q-. Incidenza/prevalenza.Questa sindrome ha un'incidenza di 1 su 20.000 nati, ma una stima più realistica è di 1 su 10.000 nati, dal momento che è solo da pochi anni che viene diagnosticata con sicurezza mediante l'esame FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) CHE COS'È La sindrome Williams è stata descritta per la prima volta nei primi anni '60 da due cardiologici, Williams e Beuren, che hanno segnalato alcuni pazienti che presentavano una facies particolare (aspetto caratteristico del volto) in associazione con ritardo di sviluppo e stenosi aortica sopravalvolare. L'incidenza della sindrome di Williams è stimata intorno a 1:10.000 nati Sindrome di Williams Sindrome Williams. Sindrome di Williams-Beuren. Sinonimi: WS - WMS - Sindrome di Williams -Beuren - WBS Storia: Descritta la prima volta nel 1961 dal cardiologo neo zelandese John Cyprian Phipps Williams.Un anno più tardi, il cardiologo pediatrico tedesco Alois Josef Beuren, fece la stessa scoperta La sindrome di Williams è una condizione di tipo genetico, che può colpire qualunque soggetto e che è sempre congenita.A questa sindrome si associano diverse problematiche di carattere medico, che avremo modo di analizzare più avanti nel corso della nostra guida di oggi Invece i bambini con sindrome di down hanno prestazioni più basse di bambini normali e con sindrome di Williams quando i numeri sono piccoli (subitizing) -> sembra esservi una doppia dissociazione: i bambini con sindrome di down hanno difficoltà con il subitizing (numeri piccoli: 1,2,3) ma non con la stima, mentre bambini con sindrome di W hanno difficoltà nella stima (numeri grandi.

  1. Individuata dal dottor Williams intorno al 1960, la Sindrome di Williams è una malattia genetica rara, che provoca deficit cognitivo e dello sviluppo, malformazioni cardiache e vascolari. Scopriamo insieme quali sono i suoi sintomi e come è possibile trattarla. Sindrome di Williams
  2. Molti autori hanno individuato un vero e proprio fenotipo comportamentale nei bambini con sindrome di Williams. È stato riscontrato che la personalità di questi bambini favorisce rapporti con adulti, ma non con i pari. Mostrano un attaccamento indifferenziato verso gli estranei. Provano ansia e insicurezza, a scuola
  3. La sindrome di Williams venne descritta per la prima volta da due cardiologi, Williams e Beuren, nei primi anni '60. I due segnalarono alcuni pazienti che presentavano facies particolare, aspetto caratteristico del volto, associato ad un ritardo di sviluppo e stenosi aortica sopravalvolare
  4. La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Dal punto di vista clinico, è caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale

La Sindrome di Williams, nota anche come Sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con alterazioni dello sviluppo, difetti cardiaci e dei vasi sanguigni, ritardo psicomotorio ed un aspetto particolare del volto (testa piccola, iride stellata, labbra carnose e bocca larga, ecc.) Sindrome di Down •Capacità linguistiche con una produzione povera, poco fluente, una maggiore compromissione della morfosintassi ed un relativo risparmio del lessico. Sindrome di Williams •Capacità linguistiche relativamente preservate e da capacità visuo-spaziali compromesse. •Dissociazione tra abilità spaziali (ridotte) e visuo. Sindrome di Williams Sindrome di Williams Per Sindrome di Williams s'intende una rara malattia genetica, un disordine comportamentale che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, associato a malformazioni cardiache e vascolari. La sindrome deve il nome al Dott. Williams, che per primo ne descrisse i sintomi intorno al 1960 Ricerca n. 1: Lo sviluppo del pensiero logico in bambini e ragazzi con sindrome di Down Ricerca n. 2: Memoria di lavoro verbale e visuo-spaziale a diversi livelli di controllo in minori con sindrome di Down Ricerca n. 3: Pensiero logico, lettura, scrittura e abilità di calcolo in ragazzi con sindrome di Down di seconda e terza media Ricerca n. 4: Stili attributivi in minori con sindrome di Dow

Sindrome di Williams 64. Effetti delle trisomie autosomichesul fenotipo In generale: Basso peso alla nascita Ritardo mentale Bassa statura Facies dismorfica Varie anoamlie di mani e piedi Difetti cardiacicongeniti Malformazioni cerebrali Malformazioni del sistema genito-urinario Effetti delle aneusomie sul fenotipo 65. Sindrome di Down . SINDROME L OCALIZZAZIONE CROMOSOMICA SOGGETTI CON MICRODELEZIONE Prader Willi/Angelman 15q11.13 70% Williams 7q11.23 90% DiGeorge/Velocardiofacciale 22q11.2 75% Smith-Magenis 17p11.2 95% Miller-Dieker 17p13.3 90% PRINCIPALI SINDROMI DA MICRODELEZIONE . Title: Presentazione di PowerPoin • Sopravalvolare Sindrome di Williams • Valvolare Congenita Acquisita • Sottovalvolare Diaframma o Anello dd. CMPIO Cattedra di Cardiologia Università G. D'Annunzio Chieti. Stenosi Valvolare Aortica - Eziologia - Cattedra di Cardiologia Università G. D'Annunzio Chieti. Ostacolo all'eiezione del Ventricolo Sn P Williams. •Rispetto agli altri farmaci ha però un profilo farmacologico complesso, in grado d'interagire con molteplici bersagli molecolari (canali ionici, pompe, recettori). •Inoltre i suoi complessi effetti elettrofisiologici e farmacodinamici, sono differenti in acuto e in cronico Es. sindrome polimarformativa detta cri-du-chat del eterozigote del crom. 5 Sindrome di Williams microdelezione in 7q11.23 Elastina del tess connettivo: problemi vascolare ritardo mentale. 18 DUPLICAZIONI In genere meglio tollerate rispetto alle delezioni Causa

Title: PowerPoint Presentation Created Date: 1/1/1601 12:00:00 AM Document presentation format: Presentazione su schermo Other titles: Times New Roman Arial Calibri Constantia Wingdings 2 Wingdings Edwardian Script ITC 1_Equinozio 2_Equinozio 3_Equinozio Diapositiva 1 Diapositiva 2 Diapositiva 3 Diapositiva 4 Diapositiva 5 Diapositiva 6 Diapositiva 7 Diapositiva 8 Diapositiva 9 Diapositiva 10. Genetica delle cardiopatie congenite Francesca Amati Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Facolt di Medicina e Chirurgia, - A free PowerPoint PPT presentation (displayed as a Flash slide show) on PowerShow.com - id: 46517d-MDU5

Sindrome di Rett €2.8 14 2 15 82 Autismo €2.9 15 3 22 75 Sindrome di DiGeorge €2.3 10 * 1 6 50 Sindrome da X fragile €2.4 15 * 3 13 51 Sindrome di Williams €1.9 7 * 1 6 30 Sindrome di Down €2.1 15 * 2 12 31 CDKL5 -Sindrome di Rett associata a forme epilettiche €1.4 4 2 10 9 Focus sulle condizioni con una forte componente di. Il gioco rappresenta infatti uno dei modi privilegiati per esplorare il mondo esterno e quello delle relazioni interpersonali, per sviluppare abilità motorie e cognitive, per sperimentare ruoli, per agire la propria creatività. E' evidente come le attività ludiche ricoprano nei bambini disabili le medesime funzioni La Sindrome di Down Conosciuta anche sotto la denominazione eziologia trisomia cromosoma 21 costituisce la forma genetica, ma non ereditaria, più frequente di ritardo mentale. Genetica non vuol dire ereditaria: nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria. La terminologia rimanda a John Down, medico inglese della seconda metà de

Associazione Italiana Sindrome di Williams

In base ai risultati dello studio clinico LUME-Meso, il farmaco nintedanib, in aggiunta a chemioterapia standard, ha dimostrato di migliorare la sopravvivenza libera da progressione della malattia e la sopravvivenza complessiva nei pazienti con mesotelioma pleurico, rispetto alla sola chemioterapia Le Varie Patologie . Sindrome di Noonan. A cura della prof. Laura Mazzanti e della dr. Emanuela Scarano. Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche. Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi

Sindrome di Down, Turner, Klinefelter, Williams Ipotiroidismo Subclinico. PLOS ONE | May 4, 2015. 111 adolescenti obesi e 42 soggetti magri . I soggetti obesi sono stati divisi in due gruppi in base alla presenza o meno di NAFLD. Sono stati considerati affetti da ipotiroidismo subclinic 1- Interessamento oculare: i pazienti riferiscono bruciore oculare, prurito, arrossamento, sensazione di corpo estraneo e fotofobia;obiettivamente si rileva un quadro di cheratocongiuntivite secca, non specifico per la Sindrome di Sjögren, ma che deve essere indagata con i seguenti test (facilmente applicabili, ma anche scarsamente specifici perchè possono essere influenzati da diversi. Consulta le schede informative sulle malattie su cui a partire dal 1990 abbiamo finanziato almeno un progetto di ricerca. Nei primi anni di attività abbiamo sostenuto anche progetti su malattie di natura multifattoriale, negli anni successivi abbiamo investito sulle malattie di provata origine genetica.Il materiale è redatto e aggiornato con il supporto dei nostri ricercatori e delle. La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell'organismo.La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide. Sindrome . scarsamente definita, caratterizzata da una combinazione variabile di sintomi sia intestinali sia extraintestinali, con esordio precoce dopo ingestione di alimenti contenenti glutine e rapida risoluzione dopo la loro esclusione in soggetti in cui . sia la MC che l'AG siano state escluse. Hill I, et . al. JPGN 201

Presentazione standard di PowerPoin

  1. S.di Williams • Facies specifica Sindrome di Poland Condizione clinica caratterizzata da: - agenesia o ipoplasia unilaterale a carico del muscolo grande pettorale, associata o meno ad agenesia o ipoplasia di altri muscoli del torace - anomalie a carico dell'arto superior
  2. i in età adulta. Sintomi. I sintomi della sindrome di Guillain-Barré di solito si sviluppano nel giro di ore o giorni e tendono a comparire nei piedi e nelle mani, per poi diffondersi lungo gambe e braccia. In una prima fase di può avvertire
  3. Sindrome di Down (trisomia 21) - Informazioni su cause, sintomi, diagnosi e trattamento disponibili su Manuali MSD, versione per i pazienti
  4. Sindrome disintegrativa infantile HDDA Iperattività con deficit d'attenzione Disturbo schizoide di personalità Sindrome di Asperger***** Depressione infantile precoce Disturbo ossessivo compulsivo Sindrome da X fragile*** Sindrome di Rett**** Sindrome di Prader Willy* Sindrome di Down Sindrome di Williams*
  5. Area di interesse generale Pediatria Generale e Specialistica Neuropsichiatria infantile Malattie croniche Area di interesse specifico Malattie genetiche e disabilità ad elevata complessità assistenziale Esempi di patologie in esame Sindrome Down, Acondroplasia, Neurofibromatosi, Sindrome di Turner, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome X fragile (FRA X), Sindrome di Williams, Malattie.
  6. Bambini affetti dalla Sindrome di Williams. Il volto di questi bambini è caratterizzato da piega epicantica, occhi azzurri con iride stellata, bocca ampia con labbra spesse, radice nasale schiacciata. 17 Facies Parkinsoniana - Poker Face - Faccia Amimica. Facies Tipica del Parkinson
  7. Malattie genetiche ed ereditarie. Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la possibile eccezione dei traumi, è di natura genetica» (Positional cloning moves from perditional to traditional, «Nature genetics», 1995, 9, 4, pp. 347-50).Ognuno di noi è portatore di centinaia di.

SINDROME METABOLICA * The metabolic syndrome is a constellation of interrelated risk factors thought to be linked by the core defect of insulin resistance. - A free PowerPoint PPT presentation (displayed as a Flash slide show) on PowerShow.com - id: 84ddb9-MDE4 DATI EPIDEMIOLOGICI L'incidenza del ritardo mentale è stimata intorno al 3% con variazioni dall'1 al 5% secondo i vari studi Rapporto maschi-femmine = 1.6 : 1 Causa genetica più comune = Trisomia 21 Causa ereditaria più comune = X fragile Causa acquisita più comune = sindrome Feto-Alcolica EZIOLOGIA - FATTORI ACQUISITI PRENATALI: infezioni (Rosolia, CMV, Toxo) malattie materne non. Williams syndrome is caused by a missing piece (deletion) of genetic material from a specific region of chromosome 7.The deleted region includes more than 25 genes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, and LIMK1 are among the genes that are typically deleted in people with Williams syndrome. Researchers have found that the loss of the ELN gene is associated with the connective tissue abnormalities and. Per il secondo biennio degli Istituti professionali Servizi socio-sanitari. Autori Elisabetta Clemente - Rossella Danieli - Annuska Como. ISBN 9788839515865. Prezzo 20,00 €. Psicologia generale ed applicata (Versione online) Per il quinto anno degli Istituti professionali Servizi socio-sanitari La Sindrome di Guillain-Barrè è una malattia rara che danneggia il sistema nervoso periferico, vale a dire quello che mette in contatto il cervello con il resto dell'organismo, ed è provocata da una reazione autoimmunitaria

Appartengono alla categoria delle malattie genomiche la sindrome velocardiofacciale (o sindrome di Di George, colpisce 1 su 5000 nati); la sindrome degli occhi di gatto, la sindrome di Williams-Beuren (1 su 10.000-20.000 nati), la sindrome di Miller-Dieker, la malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1a e la neuropatia detta tomaculare. Paragrafo. Cos'è la sindrome di Down. Ascolta. Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni. Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23. 23 cromosomi vengono dalla madre, 23 cromosomi vengono dal padre La sindrome prende il nome da Langdon Haydon Down, un medico che, mentre lavorava in un istituto per disabili a Londra, descrisse a fine '800 il fenotipo di idioti e imbecilli etnicamente mongoli con particolari caratteristiche somatico-comportamentali (bassa statura, ipotonia muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua. Sindrome di Williams-Campbell (deficit di cartilagine) Tracheobroncomegalia (p. es., sindrome di Meunier-Kuhn) Sindrome di Marfan. Vascolare. Sequestro polmonare (una malformazione congenita in cui una massa non funzionante del tessuto polmonare manca di normale comunicazione con l'albero tracheobronchiale e riceve il suo apporto di sangue. Sindrome di Holt Oram Corso di Laurea in Medicina e Chirugia Titolo lezione Corso Integrato di Pediatria Generale e Specialistica mutazione del fattore di trascrizione TBX5, importante nello sviluppo del cuore e degli arti superiori. Malattia mano cuore Aplasia del radio Difetti settali cardiac

Descrizione della Sindrome di Williams

PPT - Genetica delle cardiopatie congenite PowerPoint

Aspetti Clinici Associazione Italiana Sindrome di Williams

  1. LA SINDROME MIOFASCIALE SOSTENUTA DA TRIGGER POINTS DEI MUSCOLI CRANIO-CERVICO-MANDIBOLARI E LE CEFALEE: DIAGNOSI E TERAPIA Sagittal Vertical Extrusion Device GELB * * Myofascial pain Dolore localizzato, sordo, dolenzia nel muscolo e presenza di trigger points nel muscolo (primari) tendine (secondari), quando palpati (pinzati per 6-7 secondi) producono dolore riferito
  2. La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una I. The Ellis-van Creveld syndrome, in Bulletin of the Johns Hopkins Hospital, vol. 115, 1964, pp. 306-36, PMID 14217223. ^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, et al, Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis.
  3. La sindrome di Down è la causa cromosomica di disabilità intellettiva più diffusa. L'incidenza è molto varia con frequenze che vanno da 1:400-500 a 1:1'500-2'000. Le due variabili che si presume incidano maggiormente sullo sviluppo della sindrome sono l'interruzione della gravidanza e l'età media della madre, nel senso che più l'età della madre è alta più si riduce il numero.
  4. Oltre al Protocollo, validato per le fasce di età dai 3 agli 8 anni, viene descritta l'esperienza clinica con bambini affetti da Sindrome di Williams e con bambini con Disturbo Specifico del Linguaggio (DSL)

Sindrome di Williams-Beuren - Wikipedi

La disprassia è sempre presente nei casi di agenesia del corpo calloso, nella sindrome di Joubert, nei casi di sindrome di Williams, sindrome di Down, nei DGS e Asperger. In questo lavoro si vogliono indagare le componenti disprassiche presenti nel Disturbo Generalizzato dello Sviluppo e in modo specifico nell'Autismo SUONI SIMILI Tantissime schede didattiche sui suoni simili per aiutare i bambini a distinguere lettere come S e Z, P e B, M e N e tante altre. Queste lettere dal suono simile spesso creano dei problemi ai piccoli alunni delle prime classi primaria o ai bambini stranieri che si accingono ad imparare la lingua Leggi tutt

Sindrome di Williams - Teletho

che permettesse di conoscere meglio la Sindrome di Down ma anche che pro-ponesse i genitori come risorse nei confronti del mondo della scuola e dei ser-vizi. Grazie alla collaborazione con la dott. Marianna Balgera, neuropsichiatra, già aiuto della Clinica di NPI dell'Ospedale S. Gerardo e all'adesione di Passaggi Linguaggio e genetica: Sindrome di Down & Sindrome di Williams - ppt scaricare. Genoma specifica componenti cognitive? Micheal, 2007. Salvato da Elena Uberti. 1. Tempo Atmosferico

Sindrome di Williams - My-personaltrainer

- Sindrome di Williams

ESEMPIO di P.E.I. / Programmazione individualizzata [classe 1^_ scuola Primaria] Analisi d'entrata e Programmazione: Dagli incontri con gli specialisti e con l'educatrice che lo ha seguito nella scuol -sindrome di deficit di programmazione fonologica . disturbo complesso :-sindrome di deficit lessicale-sintattica-sindrome di deficit semantico-prammatica. * La classificazione di Conti-Ramsden corrisponde di fattoai sei raggruppamenti di Rapin nell'analisi originale PDF | I disordini fonetici e fonologici sono frequenti nella popolazione clinica in età evolutiva. Nella clinica il disturbo fonetico e il disturbo... | Find, read and cite all the research you. 3. Sindromi di Williams, di X fragile, di Prader-Willi e cenni su altre sindromi 4. Disturbi pervasivi dello sviluppo 5. Analisi di casi TESTI DI RIFERIMENTO 3 testi a scelta fra i seguenti - Waters, J. (2003). La sindrome di Prader-Willi. Edizioni Junior, Bergamo. - Saunders, S. (2004). La sindrome di X fragile. Edizioni Junior, Bergamo

Sindrome di Williams - Ospedale Pediatrico Bambino Ges

Sindrome di Williams Williams Sindrome genetica sindrome

Caratteristiche strutturali ed attività biologiche dei prostanoidi. Caratteristiche strutturali della COX-1 e COX-2. Effetto antipiretico ed analgesico dei FANS e loro effetti collaterali. Classificazione chimica dei FANS. Anilidi: paracetamolo e benorilato. Salicilati: acido acetilsalicilico(s), salicilamide, diflunisal. Sindrome di Reye ESAME OBIETTIVO NEUROLOGICO Dr. Alberto Gajofatto Dipartimento di Scienze Neurologiche e del Movimento Sezione di Neurologia Consiste nella ricerca di segni di alterazion Clinical presentation. Williams-Campbell syndrome may present with recurrent pneumonia, wheezing, barrel-chest deformity, and Harrison sulcus 8.. Pathology. It is thought to result from a deficiency of cartilage formation in the 4 th to 6 th order sub-segmental bronchi, resulting in distal airways collapse 7.. Radiographic feature Diversi autori come Sinclaire (1998), Williams (1998), Grandin (2001) o Lawson (2005), interessati da autismo ad alto funzionamento o da sindrome di Asperger, hanno descritto in maniera accurata il proprio sistema sensopercettivo mettendone in luce le singolari caratteristiche tra le quali, ad esempio: - peculiari abilità visuo-spaziali - bisogno di un'anomala ricerca di stimolazione.

Sindrome di Williams: diagnosi prenatale, conseguenze

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In questa sindrome vi e un massiccio accumulo di materiale autofluorescente nei neuroni. La malattia e caratterizzata da ritardo generalizzato che esordisce tra i 2 e i 5 anni dopo le prime convulsioni, che si hanno nei primi anni di vita affrontata sia per se stessa, come sintomo o come sindrome, sia come un momento di percorsi patogenetici, che sfociano in altre patologie, ovvero di percorsi salutogenetici, cioè come tappa nella direzione della guarigione. (Martin e Williams, 1990, pag. 294 Williams syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. This condition is characterized by mild to moderate intellectual disability or learning problems, unique personality characteristics, distinctive facial features, and heart and blood vessel (cardiovascular) problems Cos'è la trombofilia? La trombofilia, ovvero la tendenza all'ipercoagulazione, consiste nella propensione di alcune persone a formare coaguli sanguigni che possono essere disseminati in varie parti dell'organismo, come le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP) o le arterie cardiache (trombosi cardiaca) assente, sindrome del cuore sinistro ipoplasico, distensione anse intestinali, lieve pielectasia monolaterale arr 16q23.3q24.2(82,061,060-85,725,948)x1 RP11-150H19 Sindrome del cuore sinistro ipoplasico, atresia gastrointestinale e malformazioni del tratto urinario La delezione include i geni FOXF1 E FOXC

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